Enfermedad de Moya Moya: factores de riesgo, prevalencia, pronóstico y tratamiento

Introducción

La enfermedad de Moya Moya podría ser definida como una enfermedad neurológica de inicio en la infancia, de presentación infrecuente y evolución crónica. Se caracteriza por la oclusión bilateral de la arteria media, anterior e interna, así como la formación secundaria colateral de la base del cerebro, que da lugar a manifestaciones clínicas semejantes a accidentes cerebro vasculares transitorios o permanentes de tipo isquémico. Por lo tanto, se trata de una enfermedad de etiología desconocida que se caracteriza por la oclusión espontánea y progresiva de las arterias del polígono de Willis [6]. Se considera que una persona tiene la Enfermedad de Moya Moya si presenta una lesión bilateral, ante una lesión unilateral se considera únicamente como un caso probable. Asimismo, ante casos de neoplasia cerebral, arteriosclerosis, síndrome de Down, meningitis o neurofibromatosis no puede diagnosticarse dicha enfermedad [4]. 

Prevalencia de la Enfermedad de Moya moya

Tras la primera descripción de la enfermedad, se informó de una serie de casos en todo el mundo. Sin embargo, la mayoría de ellos, hasta el día de hoy se han diagnosticado en Japón, China y Corea [6]. Se estima que en Japón la prevalencia y la incidencia son del 3,16 y del 0,35 por cada 100.000 habitantes, respectivamente. Sin embargo, en Europa se considera que la incidencia de la enfermedad es un 1/10 respecto a la de Japón [4]. En cuanto a la distribución por sexos, se ha observado que la enfermedad afecta casi al doble de mujeres que hombres, con una relación hombre-mujer 1:1,8-2,2 [4]. Por otro lado, en cuanto a la distribución por edades, según la bibliografía la enfermedad se presenta con mayor frecuencia en dos grupos: niños y adultos de mediana edad [5].

Factores de riesgo

La enfermedad de Moya Moya se ha asociado a tumores, infecciones, enfermedades autoinmunes, radiación y traumas lo que sugiere un factor adquirido. Sin embargo, no está del todo claro la aparición de la enfermedad con estas variables [5]. 

Bases biológicas

Aunque la etiología de la enfermedad hasta el momento es desconocida, distintos estudios epidemiológicos sugieren que diferentes factores genéticos podrían estar involucrados en su patogénesis [5]. En concreto, según la particular distribución por edades así como de la agregación familiar, desde hace algún tiempo se sospecha que la aparición de la enfermedad podría estar relacionada con la presencia de componentes genéticos predisponentes. Así, por ejemplo, el antígeno leucocitario humano (HLA) B51 y la combinación HLA B51-HLA DR4 son mucho más frecuentes en pacientes con Moya Moya que en controles sanos. Asimismo, en estos pacientes se ha descrito también la presencia de un posible defecto localizado en el cromosoma 3p24 [6].

Bases neurales

En cuanto a las bases neuronales de este trastorno podemos distinguir dos tipos:

• Lesión primaria: se trata de un engrosamiento de la túnica interna, de etiología desconocida, el cual se inicia en la porción distal de las carótidas y que, al menos en la fase temprana de la enfermedad, se extiende hacia la porción anterior del polígono de Willis [6].
• Lesión secundaria: se conoce como tal a todos los vasos colaterales de novo cuyo fin último es disminuir el flujo sanguíneo cerebral como consecuencia de las lesiones primarias. Aquí es posible distinguir, según su localización, un sistema colateral intracerebral y otro extracerebral. En las fases iniciales de la enfermedad, es el sistema colateral intracerebral el que intenta contrarrestar la isquemia en territorios vasculares afectados, en forma de los típicos “vasos de moyamoya”. Con el progreso de la enfermedad, se produce la formación formación de anastomosis transdurales extraintracraneales gracias a la acción delacción el sistema colateral extracerebral [6].

Manifestaciones clínicas

En cuanto a las manifestaciones clínicas podemos hacer una diferenciación, en función del periodo evolutivo en el que se encuentre el sujeto.

• Infancia: a menudo, tras un período de hiperventilación, fiebre o actividad física, los niños pueden presentar déficits transitorios o permanentes de carácter motor, sensitivo, visual e incluso del lenguaje. Sin embargo, la mayoría de los pacientes presentan únicamente cefalea inespecífica o crisis convulsivas, las cuales pueden ser focales o generalizadas. En un 3-6% de los casos, la única manifestación clínica que presentan son movimientos coreiformes recurrentes que pueden ser unilaterales, bilaterales o alternantes, desencadenados por el esfuerzo físico, el estrés emocional o incluso por el llanto [6].
• Adultez: en general, los síntomas son semejantes a los observados en la forma juvenil. En Asia se han descrito con más frecuencia hemorragias intracerebrales o intraventriculares. Sin embargo, la incidencia de esta forma hemorrágica en Europa o América se desconoce. Habitualmente los familiares de los pacientes describen una reducción en la capacidad diaria de trabajo, cambios progresivos de personalidad y en el comportamiento social. La disminución de las funciones intelectuales de estos pacientes es especialmente notoria y, lamentablemente, incluso con una restauración temprana de la perfusión cerebral, los déficit suelen revertir sólo parcialmente. Por el contrario, la terapia oportuna en la edad infantil es capaz de contrarrestar efectivamente los problemas intelectuales que, de lo contrario, evolucionan con rapidez [6].

Pronóstico

Existen pocos estudios de seguimiento a largo plazo por lo que la historia natural de la enfermedad es incierta, tiende a ser progresiva [5]. La evolución y, en definitiva, el pronóstico están influidos por una serie de factores; de ellos, el más importante lo constituyen la extensión y la evolución temporal del engrosamiento endotelial y, por ende, del estrechamiento en el territorio proximal de las arterias de la circulación anterior que lleva a la reducción del flujo sanguíneo de las áreas cerebrales irrigadas por ellas [6]. Los pacientes no tratados con frecuencia sufren deterioro cognitivo debido a ictus isquémicos o hemorrágicos de repetición, siendo estos últimos la causa de muerte más frecuente [4]. Los estudios realizados al respecto han determinado que los pacientes con un inicio de enfermedad anterior a los 5 años tienen peor pronóstico, siendo mejor el pronóstico cuando los síntomas predominantes son crisis isquémicas transitorias [6]. 

Tratamiento

Para el manejo de la enfermedad se han propuesto múltiples terapias tanto quirúrgicas como medicas [5].

• Tratamiento farmacológico: en vista de que la causa de la enfermedad es desconocida, hasta el momento no existe tratamiento curativo. La mayoría de tratamientos en la fase aguda son sintomáticos y se orientan a evitar secuelas. Se basa en el uso aislado o asociado de antiagregantes plaquetarios, terapia anticoagulante, corticoides, vasodilatadores y anticonvulsivantes [5]. Se trata pues, de medidas generales para mejorar la función cerebrovascular reduciendo la presión intracraneal, controlando las crisis convulsivas y regulando la función respiratoria y cardíaca [6].
• Terapia quirúrgica: las guías para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Moya Moya publicadas en 1997 por el comité japonés para la investigación de esta patología señalan que en pacientes con manifestaciones clínicas recidivantes de isquemia cerebral, disminución en el flujo sanguíneo cerebral regional (rCBF), en la reactividad vascular y en la capacidad de reserva cerebrovascular (CRCV), diagnosticadas mediante un estudio de circulación cerebral y metabolismo, está indicada la cirugía de revascularización, ya que tiene efectos beneficiosos en este grupo de pacientes [6]. Las técnicas quirúrgicas de revascularización, que pueden ser directas (una arteria extracerebral se sutura directamente a una arteria de la superficie cerebral), indirectas(se colocan diferentes tejidos vascularizados sobre la aracnoides intacta) o combinadas, sin existir un claro consenso sobre cuál de ellas es la más idónea [4].

Conclusiones

La Enfermedad Moya Moya es una entidad clínica poco sospechada en Europa debido a su baja incidencia. Por ello, su diagnóstico es fundamental de cara al pronóstico, evolución y tratamiento del paciente. En esta línea, es importante señalar que el éxito de las medidas terapéuticas dependerá, en gran parte, de un diagnóstico oportuno, el cual, dadas las particularidades epidemiológicas, clínicas y terapéuticas de esta enfermedad, sólo es posible con el trabajo conjunto de los diferentes especialistas.

Referencias bibliográficas

1. Arteaga, J. A., Morales, M. B., & Marín, L. Q. (2015). Enfermedad Moyamoya. Presentación de un caso y revisión de la literatura. Rev. Chil. Neurocirugía, 41, 116-119.
2. Desease, M. (2010). Enfermedad de Moya-Moya. Pediatr.(Asunción), 37(1), 43.
3. Galicchio, S., Maza, E., Jaimovich, R., & Arroyo, H. (1998). Enfermedad de Moya Moya. Arch. argent. pediatr, 96(4), 263-7.
4. Guerrero, M. M. F., & Pont, I. F. Enfermedad de Moyamoya.
5. Mery, M., Rossel, F., & Torrealba, G. (2007). Enfermedad de Moya-Moya.Cuadernos de neurología. VolXXXI. Pontificia Universidad Católica de Chile.
6. Tapia, P. G. P., Horn, P., & Schmiedek, P. (2006). Enfermedad de moyamoya. Revista de neurología, 43(5), 287-294.