Trastorno del Espectro Autista: factores de riesgo, pronóstico y tratamiento

Introducción

Eugen Bleuler (1857-1939) fue el primero en utilizar la palabra autismo en 1908 (actualmente Trastorno del Espectro Autista), para referirse a un paciente con esquizofrenia que se había aislado en su propio mundo. Sin embargo, no es hasta años más tarde, en 1943, cuando Leo Kanner (1894-1981) define de forma pormenorizada el autismo como un trastorno en tres áreas fundamentales: relaciones interpersonales, problemas de comunicación y lenguaje, y rigidez mental y comportamental [9].

Desde dicha formulación, el autismo es concebido como el mayor enigma en el campo de la Medicina. Por ello, la existencia de múltiples investigaciones al respecto. En la actualidad, el trastorno del espectro autista podría definirse como un Trastorno del Neurodesarrollo cuyos principales síntomas son el déficit en la comunicación, tanto verbal como no verbal, alteraciones en la interacción social y comportamientos repetitivos y restringidos (DSM – IV-TR).

Prevalencia del Trastorno del Espectro Autista

Los estudios epidemiológicos muestran que este trastorno es bastante más frecuente de lo que se pensaba antiguamente. Así, hemos pasado de identificar un caso de autismo cada 2.500 niños, a aceptar que los problemas afectan a uno de cada 150 niños. En cuanto a la distribución por sexos, se ha detectado un predominio de casos masculinos sobre los femeninos, con una media de distribución 4:1; es decir, los casos son cuatro veces más frecuente en varones que en mujeres. 

Factores de riesgo asociados al Trastorno del Espectro Autista

Son múltiples las investigaciones realizadas para discenir los posibles factores de riesgo relacionados con el trastorno, entre los que destacan:

Oxitocina

Las investigaciones realzan el papel de la oxitocina en la regulación de las conductas sociales, incluyendo entre éstas, la conducta sexual, el reconocimiento, la memoria social y el apego materno infantil [8]. Como consecuencia, las investigaciones más recientes plantean que el sistema relacionado con la oxitocina podría ser una de las múltiples variables relacionadas con la aparición del trastorno [8]. No obstante, dichos resultados no están completamente comprobados. Sin embargo, plantean una interesante línea de investigación en el futuro [8].

Ácido fólico

El ácido fólido es una molécula fundamental durante el desarrollo cerebral fetal. Por ello, en los últimos años ha aumentado de forma exponencial el consumo de dicha sustancia en mujeres embarazadas. Algunos autores, han manifestado el riesgo de consumir esta vitamina, ya que parece ser que ésta podría interferir en la producción de células, incluidas las neuronas [3]. En consecuencia, plantean una posible relación entre el consumo de esta sustancia y la probabilidad de que el niño sufra dicho trastorno. No obstante, hasta el momento, no hay evidencias de dichos resultados [3].

Bases neurobiológicas del Trastorno del Espectro Autista

La evidencia científica sugiere que, en la mayoría de los casos, el autismo es un desorden heredable. De hecho, es considerado uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Recientemente, las investigaciones realizadas señalan los genes SNC1A y el PCDH19 como genes ligados a la aparición del trastorno. Asimismo, se han encontrado también deleciones de PCDH10 también se han relacionado con la aparición del trastorno. En la actualidad, el SYN1 también se ha relacionado con este trastorno [4]. Los estudios más recientes sugieren, además, que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y dopamina, lo cual se relacionaría directamente con la aparición de los síntomas característicos de este trastorno [1]. 

Bases estructurales

Los estudios con personas autistas han encontrado diferencias cerebrales, incluyendo el hipocampo, el cerebelo, la amígdala, los cuerpos mamilares y el septo [9]. Concretamente, se ha observado que el hipocampo y la amígdala contienen un elevado número de neuronas, cuyas fibras estas subdesarrolladas y su tamaño es inferior a la media [9]. Otra de las características encontradas en esta población es que las neuronas espejo se encuentran subdesarrolladas. Ese hecho da lugar a decremento funcional y metabólico del lóbulo frontal que tiene como consecuencia una disminución estructural de dicha área que provoca la aparición del trastorno [9]. Asimismo, se ha encontrado que el cerebro de los autistas es de mayor peso y tamaño en comparación con el de la población normal [9]; sugiriendo de esta forma que el autismo es el resultado de un desarrollo atípico del cerebro [5]. No obstante, se requiere más estudios con el fin de confirmar estos resultados.

Tratamiento

En la actualidad, no existe ningún tratamiento que cure el autismo. No obstante, existen tratamientos farmacológicos a través de los cuales se intentan paliar alguno de los síntomas que caracterizan este trastorno. Un ejemplo de ello sería el tratamiento con quelantes, sustancias que parecen ser que mejoran significativamente los síntomas del paciente. No obstante, su base científica aún no ha sido comprobada. Por lo que, actualmente, sólo los tratamientos psicológicos, la terapia conductual y la fisioterapia presentan fuerte evidencia a su favor.

Referencias bibliográficas

1. Benza, N., & Chugani, D. (2015). Serotonin in Autism Spectrum Disorder: Insights from Human Studies and Animal Models. In the Molecular Basis of Autism. Springer, 257-274.
2. Dapretto, M. (2006). The mirror neuron system and the consequences of this dysfunction. Nature Reviews Neuroscience., 942-951.
3. Dreksler, C. J. El uso de ácido fólico en el embarazo reduciría el riesgo de trastornos del espectro autista.
4. Guerra, D. J. (2011). The Molecular Genetics of Autism Spectrum Disorders: Genomic Mechanisms, Neuroimmunopathology and Clinical Implications. Autism Research ºand Treatment, 1-16.
5. Kriete, T., & Noelle, D. (2015). Dopamine and the development of executive dysfrunction in autism spectrum disorders. PloS one, 1-19.
6. Martínez-Sanchís, S. (2015). Papel de la corteza prefrontal en los problemas sensoriales de los niños con trastornos del espectro autista y su implicación en los aspectos sociales. Neurología, 19-24.
7. Müller, R. (2007). The estudy of autism as a distributed disorder. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 85-95.
8. Olza Fernández, I., López Sánchez, G. M., & Malala Martínez, A. (2011). Oxitocina y autismo: una hipótesis para investigar. ¿La alteración de la producción de oxitocina endógena en torno al parto puede estar involucrada en la etiología del autismo? Revista de Psiquiatría y Salud Mental., 38-41.
9. Proal, E., González-Olvera, J., Blancas, Á. S., Chalita, P. J., & Castellanos, F. X. (2013). Neurobiología del autismo y del trastorno por déficit de atención/hiperactividad mediante técnicas de neuroimagen: divergencias y convergencias. Neurología, 163-175.
10. Rodríguez-Barrionuevo, A. C., & Rodríguez-Vives, M. A. (2002). Diagnóstico clínico del autismo. Revista de Neurología, 34(1), 72-77.
11. Zücher, N., Bhanot, A., McDougle, C., & Hooker, J. (2015). A systematic review of molecular imaging (PET and SPECT) in autism spectrum disorder: Current state and future research opportunities. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 56-73.