Mutación y cognición. ¿una relación verdadera?

Introducción

En el área de la Neurociencia, cuando hacemos referencia a perspectivas y postulados evolucionistas, uno de los temas más debatidos y discutidos es, el que hace referencia a los procesos y mecanismos naturales que han permitido al ser humano desarrollar y perfeccionar la cognición.

La intrincada arquitectura cerebral, junto con las diferentes funciones especializadas que subyacen a su actividad e interacción con las demandas ambientales, nos ha permitido desarrollar un repertorio conductual cada vez más complejo, otorgándonos a su vez, la capacidad de inferir intenciones, de transmitir el conocimiento o incluso de la representación simbólica y mental. Sin embargo, a pesar de que la cognición, en muchas ocasiones, se considera un logro exclusivo o inherente a la especie humana, buena parte de nuestras características cerebrales y conductuales, difieren poco a las de otras especias animales, sugiriendo un linaje ancestral común. De esta forma, resulta fundamental, esclarecer aquellos principios y mecanismos que han dirigido el proceso evolutivo cerebral, dando lugar al perfeccionamiento de funciones mentales cada vez más complejas y, por tanto, alejándonos de nuestros antepasados simios [22].

Consecuentemente, el surgimiento de las funciones cognitivas dentro de un marco evolucionista a través de la filogenia humana nos lleva a considerar el papel que desempeñan algunos factores en este proceso, como las contribuciones genéticas o las cambiantes demandas ambientales [22]. Además, si tenemos en cuenta que, el desarrollo individual u ontogenético, se encuentra estrechamente relacionado con la filogenia, recapitulando sus hitos evolutivos fundamentales, el análisis de los principios y mecanismos naturales que rigen este proceso, puede otórganos un punto clave para el entendimiento de las nuevas patologías asociadas a las alteraciones genéticas y a los patrones de heredabilidad positiva. 

Evolución cerebral y cognición

Si atendemos a los modelos de evolución de las diferentes especies que han poblado el planeta tierra, la mayor parte de los estudios actuales, gracias a las modernas técnicas de investigación genética, coinciden en señalar la presencia de un antecesor común a todas éstas.

Gen Pax

Por ejemplo, se ha observado que el gen Pax, podría estar implicado en la construcción y desarrollo de la estructura ocular en muchas las especies y, por ende, en el desarrollo de las capacidades visuales, sin embargo, los ojos presentan una morfología muy variada en la mayoría de éstas. Además, algo similar ocurre con los componentes genéticos que controla la segmentación del sistema nervioso humano, mientras que en éste dan lugar al desarrollo de las estructuras encefálicas y espinales, éstos mismos, son capaces de generar las segmentaciones corporales de la mosca de la fruta [10].

Gen FOXP2

Así mismo, podríamos suponer el mismo proceso en las funciones cognitivas, especialmente en el caso del lenguaje con la forma humana del gen FOXP2 [11]. Entendemos, por tanto, que, si estos caracteres dependen de los mismos componentes genéticos, la presencia diferencias estructurales y funcionales deben responder al desarrollo de modificaciones genéticas, denominadas mutaciones, en la forma de los genes o en el producto de ellos.

¿En qué momento comienza a diferenciarse el ser humano como especie?

Sin embargo, al margen de esto, nos preguntamos en qué momento el ser humano comenzó a diferenciarse como especie y si fueron estas mismas modificaciones genéticas las que posibilitaron este cambio. Concretamente, se ha estimado que, es entre los últimos 5-8 millones de años, cuando la especie humana comienza a distanciarse morfológica y funcionalmente de sus antepasados simios, a través de la adquisición de diversos rasgos específicos:

• Incremento de la talla corporal
• Bipedestación
• Liberación de las manos o modificaciones muscuoloesqueléticas en las extremidades inferiores

Todas ellas acompañadas de un incremento exponencial del volumen cerebral [10]. Así, se ha considerado que este tipo de adaptaciones fomentaron el perfeccionamiento de muchas de nuestras capacidades y habilidades, hasta el punto de permitirnos leer, escribir y, realizar otro tipo de tareas complejas. Sin embargo, como hemos señalado anteriormente, buena parte de las características cerebrales y conductuales humanas, son similares a las de otras especies en múltiples aspectos [10]. Además, si tenemos en cuenta que no disponemos de evidencias directas sobre el proceso evolutivo del cerebro a nivel filogenético en la especie humana, resulta complicado establecer la contribución específica de aquellos factores que nos han permitido tanto la adquisición, como el desarrollo de la complejidad cognitiva [21].

Incremento de volumen cerebral

Sin embargo, numerosos investigadores, proponen que es en el incremento exponencial de la masa cerebral y, específicamente de la corteza cerebral, el evento que da origen al desarrollo de las capacidades mentales superiores o más “ventajosas”. De esta forma, si atendemos a los registros fósiles, la expansión de la corteza cerebral no ha seguido un curso progresivo o lineal, ya que nuestros ancestros mantuvieron un volumen cerebral constante durante más de 3 millones de años [21] y, además, buena parte de las especies muestran pocos a escasos cambios significativos durante su estancia en la tierra [10]. Específicamente, Broadman, con el objetivo de estudiar la morfología y la estructura cerebral humanos y animales no-humanos, realizó una serie de observaciones que le permitió afirmar que poseemos una citoarquitectura cerebral similar, poco variante entre diversas especies [7]. En concreto, a través sus estudios experimentales, Broadmann realizó una diferenciación, a grandes rasgos, de tres tipos de áreas cerebrales:

• Las áreas primarias, las más primitivas y relacionadas fundamentalmente con las funciones más simples
• Las áreas de integración y asociación, áreas más modernas que surgen como consecuencia de la interacción genes-ambiente, dando lugar a la construcción de un sistema nervioso cada vez más complejo.

Así, estas áreas están relacionadas fundamentalmente con funciones más complejas, encontrándose en mayor extensión en el ser humano, hecho que, nos confiere una cualidad distintiva respecto a los animales, la cognición [7]. No obstante, por alguna razón, durante el proceso evolutivo, la corteza cerebral de los mamíferos y en especial, la de los seres humanos, se ha expandido de forma significativa con respecto al volumen cerebral total [19], asociándose este incremento generalizado del cerebro a la aparición de nuevas áreas y, por tanto, a la adquisición de nuevas conductas.

Incremento de la encefalización

Suponemos así que, el incremento de la encefalización pudo contribuir en algún momento, a la emergencia de algunas de las capacidades humanas, como la representación simbólica o el lenguaje. Además, es probable que, inicialmente, estas funciones surgieran para satisfacer las demandas de un entorno hostil, pero que progresivamente, se potenciarán generando otras formas primarias de cognición [21]. Así, con relación a la estructura cerebral y el desarrollo de las capacidades cognitivas, estudios como los de Toro et al. (2008), sugieren igualmente que el crecimiento del volumen total del cerebro es el hito que permite la expansión natural de la corteza cerebral. Como consecuencia, esta expansión permitió una mejor especialización de las regiones corticales relacionadas con funciones complejas como la planificación o la creatividad y, por tanto, debe haber sido un proceso clave en el surgimiento de la cognición humana. Cuando se han efectuado comparaciones entre especies, es posible observar un incremento desproporcionado de la superficie cortical, especialmente de la corteza prefrontal en los seres humanos (Zilles et al., 1988; Toro et al., 2008). Ésta, está implicada en diversas funciones de alto nivel, por tanto, su evolución diferencial en la especie humana, en muchos casos, es considerada una modificación evolutiva que conduce al desarrollo y perfeccionamiento de la cognición.

Propuesta de Darwin

De acuerdo con las nociones propuestas por Darwin, el producto de la evolución se debe en gran parte a los procesos de selección natural [10]. Así, el desarrollo, posiblemente accidental o azaroso producto de mutaciones genéticas, de estas características morfológicas, permitió que algunos individuos desarrollaran y explotaran nuevos hábitos, otorgándoles una ventaja adaptativa con respecto a sus iguales y, por tanto, incrementado su capacidad de supervivencia y la probabilidad de trasmisión de estos rasgos ventajoso a su descendencia. A pesar de que, buena parte de los genes implicados en la regulación del tamaño cerebral, están presentes en otras especies animales, como los primates, el linaje evolutivo de los seres humanos [19], probablemente, el desarrollo diferencial de la corteza cerebral extremadamente especializada de los humanos tuvo lugar como consecuencia de alteraciones genéticas producto de la mutación de genes específicos [21].

Gen MCPH1

Específicamente, el gen MCPH1, denominado también microcefalia, es uno de estos, cuya alteración durante el desarrollo ontogenético puede ocasionar una reducción severa del tamaño cerebral, equiparándolo al de ancestros como el Australopitecus, (Gilbert et al., 2005; Toro et al., 2008), dando lugar a un patrón clínico caracterizado por una afectación generalizada de las funciones cognitivas y un retraso significativo del desarrollo [12]. Este conjunto de hallazgos nos hace pensar, por tanto, en la existencia de un papel destacado de los factores genéticos en el proceso evolutivo de las capacidades cognitivas, a partir del cual, aquellos rasgos más ventajosos, como las capacidades cognitivas superiores, que permitieron el desarrollo de múltiples habilidades y otorgaron a los individuos una ventaja evolutiva, fueron trasmitidos a la descendencia, perpetuando y perfeccionado aquellos rasgos que caracterizan a la especie humana.

Patología y genética

El diseño cerebral, a lo largo de todo su proceso evolutivo, ha estado guiado por los procesos de selección natural, estos han condicionado su estructura, propiciando una funcionalidad útil para la adaptación a unas demandas ambientales ancestrales, muy diferentes a las actuales [1]. De esta forma, el proceso evolutivo que ha sufrido la especie humana no sólo ha dado lugar a un sistema nervioso cada vez más complejo y sofisticado, o al desarrollo de funciones mentales superiores, sino que la interacción genética-ambiente, también ha propiciado la aparición de diferentes trastornos y enfermedades, fruto fundamentalmente, de la aparición de alteraciones genéticas, quizás como medio de adaptación a las demandas del ambiente. Ya que, a pesar de que la evolución de las características conductuales y biológicas, en su mayoría, están condicionadas por la transmisión genética, los procesos individuales de neurodesarrollo permiten la emergencia de características muy diversas [1]. Así, buena parte de las alteraciones o modificaciones genéticas, son producto de la presencia de mutaciones, entendidas como un cambio repentino de la estructura genética de un organismo que afecta significativamente al desarrollo de éste, ya sea con un efecto positivo, negativo o incluso neutro [7]. Además, este tipo de eventos, han sido identificados en multitud de trastornos y enfermedades emergentes, los cuales podríamos clasificar en función del dominio cognitivo afectado, en concreto, describiremos el trastorno del lenguaje, la Enfermedad de Alzhéimer y el Autismo, cuya base genética cada vez está más clara. En la actualidad, buena parte de las características clínicas de este tipo de alteraciones son consideradas disfuncionales desde una perspectiva biomédica, aunque su patrón de herabilidad exponencial, nos podría indicar que pueden haber sido o siguen siendo mecanismos favorecedores en algún aspecto que aún desconocemos [1]. 

Conclusiones

Como hemos señalado, los factores genéticos presentan y, han presentado una contribución decisiva en el desarrollo y perfeccionamiento de las funciones cognitivas humanas. Aunque, en la actualidad, aún no se conocen con precisión, ni tampoco su capacidad interactiva con las demandas ambientales, todo parece apuntar que, es en las mutaciones específicas, donde reside la aparición y transmisión de rasgos diferenciales, ventajosos o perjudiciales para la especie. Un ejemplo claro de esto lo podemos ver en las patologías descritas anteriormente, cuyo patrón de afectación se transmite exponencialmente en la actualidad entre los individuos de la especie humana. En este sentido, nos podemos preguntar si realmente sus características fenotípicas constituyen una desviación de la normalidad o una mala adaptación al contexto cultural actual, o sí, sin embargo, representan una ventaja evolutiva para la especie humana que, a través de las técnicas de investigación actuales, no alcanzamos a conocer o especificar.

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