Epilepsia infantil: etiología, tipos, manifestaciones clínicas y pronóstico

¿Qué es la epilepsia?

La epilepsia es un trastorno caracterizado por la presencia de crisis o ataques epilépticos repetidos, que son producidos por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas [3]. Las crisis se producen por descargas de impulsos generalizados y desordenados de las neuronas, que parecen estar provocadas por alteraciones en el equilibrio de los neurotransmisores. Este desequilibrio puede deberse a un exceso de neurotransmisores excitadores, a una disminución de los moduladores o a alteraciones en los receptores de las neuronas que captan estas sustancias [1]. Las crisis epilépticas suelen ser transitorias, con o sin disminución del nivel de consciencia, acompañadas de movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas. Estas deben ser repetidas, y generalmente, no basta un solo episodio, para diagnosticar a un paciente como epiléptico [3]. 

Prevalencia

La epilepsia es el desorden neurológico más común en la infancia, con una prevalencia entorno al 1% en la población infantil. Se trata, por tanto, de una patología relativamente frecuente en la población infantil, con una prevalencia activa de 3,4-11,3 casos por mil. No obstante, los datos publicados sobre la frecuencia relativa de los distintos síndromes epilépticos en la infancia son muy variables, generalmente debido a razones metodológicas [8].

Etiología

Las epilepsias pueden estar motivadas por múltiples causas: genéticas, traumatismos o enfermedades. Se han descrito algunos tipos de epilepsias poco habituales con una herencia muy clara. Sin embargo, la diversidad de factores que pueden inducir la aparición de crisis provoca que, en la mayor parte de las epilepsias, la herencia no sea tan evidente. No obstante, muchos pacientes epilépticos presentan antecedentes familiares. Asimismo, debe tenerse en cuenta que, tanto los neurotransmisores como los receptores de las neuronas están codificados genéticamente, por lo que es probable que haya diversos genes involucrados en el origen de la epilepsia [1]. Existen varios factores que pueden ser indicadores de esta enfermedad. No obstante, ninguno de ellos basta para explicar la epilepsia, sino que será el neuropediatra quien determine si tienen relación con los síntomas del niño. Sin embargo, en la mayoría de las epilepsias no se encuentra ninguno de estos factores [5].

  • Presencia en la piel de manchas de color claro en alguno de los padres (asociado algunas veces con Esclerosis Tuberosa de Bourneville).
  • Noción de dificultades durante el embarazo, el parto.
  • Enfermedad infecciosa severa previa.
  • Traumatismo craneal, etc.

Tipos

Básicamente, hay dos grandes tipos de epilepsia; las que cursan con crisis focales o parciales y las que provocan crisis generalizadas. Dentro de cada grupo, se dividen a su vez en idiopáticas (sin causa conocida) y criptogenéticas o sintomáticas (de origen orgánico sospechado o confirmado). En la infancia, la mayoría de las epilepsias son idiopáticas [3].

Crisis parciales o focales

  • Simples (sin pérdida de conciencia)
  • Complejas (con pérdida de conciencia)

Crisis generalizadas

  • Pérdida de conciencia junto a parada de actividad del niño.
  • Atónicas. Caída brusca por pérdida del tono muscular.
  • Generalizadas tónicas. Contracción muscular general.
  • Generalizadas tónico-clónicas. Rigidez corporal con sacudidas musculares generalizadas

Pruebas

La principal prueba para el diagnóstico y el seguimiento de la epilepsia es el electroencefalograma (EEG). Dicha técnica es una prueba no dolorosa y sin efectos nocivos, la cual no requiere anestesia. Para su aplicación, se utilizan diferentes electrodos, los cuales se colocan en la superficie del cuero cabelludo, registrando de esta forma la actividad eléctrica del cerebro.En esta línea, hay que señalar que existe un porcentaje de niños no epilépticos que pueden tener alteraciones en el EEG. Como consecuencia, dichas alteraciones no son un indicador preciso de la enfermedad. En los casos en que se sospeche la existencia de una causa concreta (epilepsia sintomática), se pueden realizar otras pruebas, como la TAC, la resonancia magnética nuclear (RNM), estudios genéticos, etc. 

Manifestaciones clínicas

Además de las convulsiones, los niños en edades escolares con epilepsia se enfrentan con dificultades cognitivas y comportamentales cuya prevalencia y espectro se desconocen. Un estudio reciente, elaborado por Reilly y colaboradores (2014) encontraron que un alto porcentaje de niños epilépticos, en torno al 60%, presentaban comorbilidad con otros trastornos. Entre estos destaca el TDAH, presente en un 33% de la población analizada, seguido del Trastorno del Espectro Autista con un 21% y los trastornos de la coordinación presente un 18% de la población. Con respecto a la función cognitiva un 40% de la población analizada presentaba discapacidad intelectual, con un coeficiente intelectual menor a 70 [7].

Tratamiento

Para el tratamiento de esta enfermedad se utilizan numerosos medicamentos antiepilépticos, cuya dosis varía en función del peso del niño. En concreto, es el neurólogo el encargado de indicar el fármaco más adecuado en función de la edad del paciente y el tipo de epilepsia. No obstante, existen casos extremos, en el que los fármacos no tienen efectos sobre el paciente y tiene lugar la cirugía como última opción [6,9].

Pronóstico

La mayor parte de las epilepsias se controlan mediante la medicación. No obstante, este proceso puede durar años, lo cual dependerá de varios factores, como el tipo de epilepsia, la edad de comienzo de las crisis y la respuesta al tratamiento antiepiléptico Si las crisis se controlan precozmente y no existen lesiones previas en el sistema nervioso, los niños pueden hacer una vida completamente normal. Por otro lado, las epilepsias sintomáticas tienen un peor pronóstico, dado que son secundarias a cualquier tipo de lesión cerebral. De esta forma, la evolución dependerá de la enfermedad causal [3].

Conclusiones

La falta de asociación entre las variables epilépticas y los problemas comportamentales sugieren que las dificultades de muchos niños no son causadas por las convulsiones sino por otros factores biológicos y/o factores psicosociales responsables tanto de las convulsiones como de las dificultades comportamentales. Sin embargo, existen algunos estudios que intentan estudiar las comorbilidades existentes. No obstante, son pocos los estudios que han estudiado estas relaciones. Por lo tanto, la identificación de tales dificultades debe ser una parte integral de la gestión en epilepsia infantil. En relación con el deterioro cognitivo en los niños con epilepsia surge la imperiosa necesidad de estudiar las bases biológicas de este deterioro, como medio para crear terapias farmacológicas con el fin de reducir el impacto. Para ello, deberían crearse estudios que se centraran en estos deterioros antes y después de las convulsiones.

Referencias bibliográficas

  1. Casas Fernández, C. (2000). Aspectos más recientes de la genética de las epilepsias. Rev Neurol, 30(supl 1), S46-S59.
  2. Conejo Moreno, D. (2016). Características clínicas, etiología, tratamiento y evolución de la epilepsia refractaria en la infancia.
  3. Guerrini, R. (2006). Epilepsy in children. The Lancet, 367(9509), 499-524.
  4. Herrero, M. T. V., García, M. J. T., García, L. M. C., González, A. L., & Jiménez, E. A. (2016). La incapacidad laboral en epilepsia. Criterios de valoración. Semergen: revista española de medicina de familia, (2), 103-109.
  5. Jiménez, I., Mora, O., Uribe, C. S., Isaza, R., Sánchez, J. L., Muñoz, A., & Cornejo, W. (1991). Factores de riesgo en epilepsia. Estudio epidemiológico de casos y controles. Acta Med Colomb, 16, 5-17.
  6. Lucenilla, R., & Isabel, M. (2016). Respuesta al tratamiento farmacológico y epilepsia resistente a fármacos en la infancia. Estudio con la nueva definición de la liga internacional contra la epilepsia.
  7. Reilly, C., Atkinson, P., Das, K. B., Chin, R. F., Aylett, S. E., Burch, V., … & Neville, B. G. (2014). Neurobehavioral comorbidities in children with active epilepsy: a population-based study. Pediatrics, 133(6).
  8. Travé, T. D., & Petri, M. Y. (2007, January). Epilepsias y síndromes epilépticos entre los alumnos de Educación Primaria (6-12 años). In Anales de Pediatría(Vol. 66, No. 1, pp. 11-16). Elsevier Doyma.
  9. Vargas, C. P., Varela, X., Kleinsteuber, K., Cortés, R., & Avaria, M. D. L. Á. (2016). Revisión del estado epiléptico convulsivo pediátrico y su manejo antiepiléptico. Revista médica de Chile, 144(1), 83-93.86-e1593.

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